Într-un nou studiu realizat de Northwestern Medicine, care a analizat date de la 1.119 participanți, oamenii de știință au creat un scor genetic de risc mai rafinat, care ajută la determinarea probabilității ca o persoană să dezvolte aritmii (afecțiune în care inima bate neregulat). Aritmiile pot duce la probleme medicale grave, inclusiv fibrilație atrială și moarte cardiacă subită.
Echipa a raportat că această metodă îmbunătățită crește precizia predicției riscului de boli cardiace și oferă, totodată, un cadru extins pentru testarea genetică. Potrivit oamenilor de știință, aceeași strategie ar putea fi adaptată pentru a evalua alte afecțiuni complexe influențate de genetică, precum cancerul, boala Parkinson sau autismul. „Este o abordare foarte interesantă prin care combinăm variante genetice rare cu variante genetice comune și apoi adăugăm informații din genomul non-codant. Din câte știm noi, nimeni nu a folosit această abordare cuprinzătoare până acum, așa că este cu adevărat o hartă de lucru pentru cum se poate face acest lucru,” a spus autoarea, dr. Elizabeth McNally, directoare a Centrului pentru Testare Genetică și profesoară de medicină și de biochimie și genetică moleculară la Northwestern University Feinberg School of Medicine.
Cercetătorii afirmă că descoperirile ar putea sprijini dezvoltarea unor tratamente personalizate, modelate pe baza profilului genetic complet al fiecărei persoane. Ei subliniază, de asemenea, că acest tip de analiză ar putea permite identificarea persoanelor cu risc ridicat cu mult înainte de apariția simptomelor.
De ce este testarea genetică atât de importantă
Cardiologii evaluează în mod obișnuit riscul cardiac pe baza simptomelor, istoricului familial și instrumentelor de diagnostic precum EKG-ul, ecocardiograma și RMN-ul. McNally a spus că ea include și testarea genetică în evaluările pacienților săi. „Mă ajută să gestionez mai bine pacientul, să știu cine este în cel mai mare risc și, dacă considerăm că riscul este foarte mare, recomandăm defibrilatoare pentru astfel de pacienți,” a spus McNally.
În ciuda beneficiilor, testarea genetică rămâne puțin utilizată. McNally afirmă că doar aproximativ 1–5% dintre persoanele care ar beneficia de testare o primesc efectiv. Chiar și în oncologie, unde legăturile genetice sunt larg recunoscute, doar 10–20% dintre pacienții eligibili sunt testați. „Trebuie să creștem gradul de utilizare,” a spus McNally. „Cea mai mare provocare este faptul că personalul medical nu este instruit să folosească testarea genetică. Pe măsură ce scorurile de risc poligenice devin mai comune, abordarea noastră va deveni și mai valoroasă”, a concluzionat autoarea studiului.
Comentează