Viitorul sistemului de sănătate din România stă în transformarea profundă și reală a modului în care sunt îngrijiți pacienții cu boli rare. Ieri a avut loc ultimul webinar din seria Share Experience 2025 – evenimentul a reunit experți, clinicieni, reprezentanți ai centrelor de expertiză și ai organizațiilor de pacienți, într-o conversație care a conturat o viziune comună: trecerea de la un sistem fragmentat la unul coordonat, personalizat și centrat pe familie.
O poveste care începe cu o provocare: viața într-un sistem care nu este pregătit pentru boli rare
Alexandrei-Loredana Dan, reprezentanta Centrului NoRo, a vorbit despre parcursurile integrate de îngrijire și despre realitatea dură pe care o trăiesc familiile afectate de o boală rară.
Ele pornesc la drum într-un sistem în care incertitudinea, izolarea, lipsa expertizei accesibile și fragmentarea serviciilor devin obstacole majore. Fiecare zi presupune costuri emoționale, sociale și financiare nu doar pentru persoana diagnosticată, ci pentru întreaga familie. În acest decor complicat, Centrul NoRo apare ca un model care schimbă traiectoria pacienților.
Aflat în funcțiune de peste 14 ani, centrul și-a construit activitatea pe patru piloni esențiali:
- expertiză medicală și coordonarea serviciilor,
- terapii și recuperare complexă,
- sprijin psihologic și social,
- o comunitate activă și implicată.
Aceste componente formează un model complet și dovedit, recunoscut internațional pentru bune practici în bolile rare. Alexandra a prezentat în detaliu gama amplă de servicii: terapii pentru copii, programe pentru adulți, ambulator de specialitate, consiliere, recuperare medicală, logopedie, kinetoterapie, servicii online și instruire în managementul de caz. Toate acestea sunt rezultatul unei viziuni născute de Dorica Dan, fondatoarea centrului, o voce puternică în advocacy-ul pentru bolile rare.
Concluzia a fost limpede: Centrul NoRo reprezintă un standard european, un model scalabil și replicabil, construit pe ideea că vindecarea de mâine începe cu grija de azi.
„Pentru familiile afectate de boli rare, sistemul de sănătate devine o călătorie plină de incertitudini și provocări — însă la NoRo, această călătorie capătă coordonare, sprijin și speranță”. – concluzionează Alexandra-Loredana Dan, reprezentantă Centrul NoRo.
Medicina genomică: o revoluție esențială pentru bolile rare
Prof. Dr. Maria Puiu a adus în discuție un alt pilon al transformării: genomica. În prezentarea sa, ea a explicat că, pentru pacienții cu boli rare, medicina genomică nu este un lux, ci o necesitate.
„În bolile rare, genomica nu mai este un lux științific, ci cheia către un diagnostic precoce și un tratament personalizat. Nu mai adaptăm pacientul la tratament, ci tratamentul la pacient”. – spune Prof. Dr. Maria Puiu, Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG).
Prin analiza patrimoniului genetic individual, medicii pot identifica cauza exactă a bolii și pot orienta pacientul spre terapiile cele mai eficiente. Această abordare reduce timpul până la diagnostic, crește eficiența tratamentelor și optimizează resursele sistemului de sănătate.
Genomica devine astfel fundamentul unei îngrijiri moderne, precise și profund personalizate.
JARDIN Blueprint Pilot for Romania: construirea traseului clinic al viitorului
Dr. Ioana Streață, Spitalul Clinic Județean de Urgență Craiova, a prezentat proiectul JARDIN Blueprint Pilot for Romania, o inițiativă europeană în care România se află printre țările implicate activ.
JARDIN oferă instrumentele necesare pentru a standardiza traseul pacientului cu boală rară, de la primele suspiciuni de diagnostic până la managementul cazului pe termen lung. Proiectul facilitează colaborarea cu Rețelele Europene de Referință (ERN), integrarea bunelor practici europene și conectarea centrelor de expertiză, astfel încât pacientul să nu mai fie „plimbat” prin sistem în căutarea unui răspuns.
Rezultatul acestui pilot va contribui la fundamentarea unor politici naționale solide, bazate pe date și coordonare.
Transformarea nu mai este opțională – este urgentă
În încheiere, Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România, a plasat toate aceste elemente într-un cadru mai larg. Ea a explicat că bolile rare sunt, prin natura lor, complexe: afectează un număr mic de pacienți, sunt eterogene, greu de diagnosticat și de multe ori fără tratament curativ.
De aceea, sistemele tradiționale de îngrijire nu sunt suficiente.
Transformarea trebuie să fie profundă și multidimensională, iar pilonii ei principali sunt:
- coordonarea în locul fragmentării,
- diagnostic precoce,
- îngrijire personalizată,
- digitalizare,
- acces la terapii inovatoare,
- implicarea reală a pacientului.
Un sistem modern trebuie să funcționeze ca un ecosistem în care medicii, pacienții, familiile și tehnologia colaborează într-un flux natural și eficient.
Concluzie
Webinarul a conturat o direcție clară: îngrijirea pacienților cu boli rare trebuie să treacă printr-o transformare accelerată.
Modelele integrate precum Centrul NoRo, medicina genomică, proiectele europene precum JARDIN și abordările centrate pe pacient sunt piesele unui puzzle care, puse împreună, pot schimba radical viața pacienților și familiilor lor.
Seria Share Experience 2025 continuă să creeze spațiul în care aceste conversații se transformă în soluții, iar soluțiile în politici aplicate.
Mesajul comun al speakerilor a devenit firul roșu al întregului eveniment: îngrijirea modernă în bolile rare începe cu oameni, cunoaștere, coordonare și o comunitate care crede că schimbarea e posibilă.
Webinarul „Transformarea îngrijirii în bolile rare: de la modele integrate la medicină personalizată” este ultimul din seria de șase care au avut loc până la finalul anului sub umbrela Share Experience 2025.
Share Experience 2025 este un proiect organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare cu sprijinul Ipsen, Novartis, Sanofi, Johnson & Johnson, MSD.
Comentează