O nouă formă farmaceutică a unei terapii existente este acum disponibilă pacienților din România care suferă de atrofie musculară spinală, simplificand administrarea tratamentului pentru această boală. Noua opțiune de tratament sub forma de comprimate filmate (tablete) se administrează oral, zilnic, la domiciliu, fără a necesita proceduri complexe. Aceasta este indicată pacienților cu vârsta de doi ani sau peste, care cântăresc 20 kg sau mai mult, conform Rezumatului Caracteristicilor Produsului.
Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală genetică rară, progresivă, caracterizată prin degenerarea neuronilor motori din măduva spinării, ceea ce conduce la slăbiciune musculară și pierderea progresivă a funcției motorii. La nivel global, AMS afectează aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți, fiind una dintre principalele cauze genetice de mortalitate infantilă[1]. AMS este cauzată de o mutație a genei SMN1, care duce la un deficit al proteinei de supraviețuire a neuronilor motori (SMN), esențială pentru funcționarea sistemului nervos. Lipsa acestei proteine determină afectarea progresivă a mușchilor, cu impact semnificativ asupra mobilității şi respirației. În funcție de vârsta de debut și de severitatea simptomelor, boala se manifestă sub mai multe forme clinice, de la formele foarte severe care apar în primele luni de viață, până la forme cu debut la vârsta adultă, cu evoluție mai lentă[2].
În România, medicamentul este disponibil începând cu anul 2022 sub forma farmaceutică soluţie orală, care necesită preparare în farmacie de către un profesionist în domeniul sănătăţii şi necesită refrigerare. Această formă farmaceutică va rămâne în continuare disponibilă pacienților.
Tratamentul, produs de compania Roche, a fost utilizat până în prezent de peste 21.000 de pacienți la nivel global. În România nu există date de prevalență pentru această boală, însă potrivit datelor Casei Naționale de Asigurări de Sănătate există aproximativ 250-280 de pacienți cu AMS în tratament, majoritatea fiind copii. Tratamentul este disponibil gratuit pacienților diagnosticați cu această boală, în cadrul Programului Național de Boli Rare.
Administrarea cât mai precoce, ideal în faza presimptomatică, a tratamentului precum și îngrijirea conform standardelor internaționale pot amâna debutul bolii și diminua semnificativ severitatea simptomelor, contribuind decisiv la îmbunătățirea prognosticului[3]. Implementarea unui program național de screening neonatal ar putea permite diagnosticarea precoce și inițierea tratamentului înainte de apariția simptomelor.
„Atrofia Musculară Spinală este o afecțiune care necesită o îngrijire complexă, multidisciplinară. Progresele terapeutice, inclusiv tratamentele non-invazive cu administrare simplificată, pot avea un impact semnificativ asupra îmbunătățirii calității vieții pacienților. Creșterea nivelului de independență în viața de zi cu zi contribuie la reducerea poverii îngrijirii medicale și a aparținătorilor, susținând un management mai eficient al bolii.”, a menționat Șef Lucrări Dr. Crisanda Vîlciu, Institutul Clinic Fundeni, Bucureşti.
***
Despre Roche
Fondată în 1897 în Basel, Elveţia, drept una dintre primele companii producătoare de medicamente originale la scară industrială, Roche a devenit cea mai mare companie de biotehnologie din lume şi lider mondial în diagnosticul in vitro. Compania urmăreşte excelenţa în ştiinţă pentru a descoperi şi dezvolta medicamente şi teste de diagnostic cu scopul de a îmbunătăţi şi salva vieţile oamenilor de pe tot globul. Suntem unul dintre pionierii medicinei personalizate şi ne dorim să continuăm să transformăm felul în care furnizată asistența medicală, pentru a avea un impact cât mai mare. Compania Genentech, din Statele Unite, este deţinută în totalitate de grupul Roche. De asemenea, Roche este acţionarul majoritar al companiei Chugai Pharmaceutical din Japonia.
Prezent pe piața românească încă din perioada interbelica, Roche își redeschide reprezentanța locală în anul 1992, urmînd ca în anul 2005, grupul Roche să înființeze societatea comercială S.C. Roche România SRL care a preluat activitatea reprezentanței din București. Roche oferă produse și servicii care acoperă întreg spectrul îngrijirilor de sănătate, pornind de la prevenție, tratament și până la monitorizarea post-tratament, în arii terapeutice majore unde există nevoi medicale neacoperite încă. Prin intermediul Roche România, ambele divizii ale Grupului Roche – divizia de farmaceutice și divizia de diagnostice – sunt prezente pe piața din țara noastră, oferind produse și servicii de înaltă specializare. Pentru orice informații suplimentare, vă rugăm să accesați www.roche.ro
Departamentul de Comunicare al Roche România: andrei.vlad@roche.com, 0728292664
[1] Bowerman et al. Disease Models & Mechanisms, 2017;(10):943-954
[2] SMA Europe. About SMA. Disponibil la: https://www.sma-europe.eu/about-sma. Accesat februarie 2026.
[3] A Guide to the 2017 International Standards of Care for SMA,
https://www.treat-nmd.org/wp-content/uploads/2023/02/SMA-In-English-1.pdf. Accesat februarie 2026.
Comentează